外显子测序
外显子组测序（exome-seq）是对定向富集的基因组DNA进行高通量测序，它能够以相对低的费用对人类外显子组进行拷问。2009年，外显子组捕获工具的出现，让外显子组测序这种技术迅速红起来。到目前为止，已有超过1万个外显子组被测序。
如今有多家公司推出了外显子组捕获试剂，包括罗氏NimbleGen、安捷伦、Illumina，还有现在的华大基因。这些方法究竟孰优孰劣，斯坦福大学医学院遗传学系的研究人员对市场上三个主流的外显子组测序平台进行了比较。该研究结果发表在《Nature Biotechnology》上。研究人员利用安捷伦、Illumina和NimbleGen的外显子组测序平台对同一个人类血液样品进行分析。他们的结 果表明，NimbleGen平台作为一个使用高密度重叠探针的平台，尽管覆盖了较少的基因组区域，但在灵敏检测小的变异时所需的测序量也少。(2)加入25μ1/乙醇混合液，充分振荡，置冰上10min以沉淀DNA。在同样获得80M测序数据的情况下，NimbleGen有97%的目标序列达到10x以上的测序深度，而其他产品只有90%。而安捷伦和Illumina的探针能够在低密度下捕获更多数量的变异。此外，Illumina还捕获了未翻译的区域，这是NimbleGen和安捷伦平台无法靶定的。研究人员还比较了同一样品的外显子组测序和全基因组测序（WGS），显示外显子组测序能够检测到WGS错过的小变异。
除了文中提到了三个主流平台，外显子组捕获方面的新产品也在不断推出，研究人员的选择也将更广泛。罗氏NimbleGen即将推出新一代的外显子液相捕获产品。在测定时，受检标本(测定其中的抗ti或抗原)与固相载体表面的抗原或抗ti起反应，洗涤使固相载体上形成的抗原抗ti复合物与液体中的其他物质分开，再加入酶标记的抗原或抗ti，通过反应使其结合在固相载体上。这一新产品将可捕获64M的基因组序列，包括外显子以及miRNA，它含与其他NimbleGen液相捕获产品相同的2.1M高密度探针，以高xiao、均一、特异、的定向捕获。
STR检测
短串联重复(Short tandem repeats, STR)，又称微wei星DNA(Microsatellite DNA)或简单重复序列(Simple repeat sequence, SRS或SSR)，是广泛存在于原核生物和真核生物基因组中的核苷酸重复序列。有丝分裂过程中DNA链之间的错配引起的fu制滑动被认为是导致STR产生的较为常见原因，并且依据不同fu制单元大小的不同以及不同物种之间，fu制滑动发生的概率也不相同。染色质免l疫沉淀分析(ChIP)的基本原理是在活l细胞状态下，当用甲醛处理时，相互靠近的蛋白与蛋白、蛋白与核酸(DNA或RNA)之间会产生共价键。
STR是以序列 (core repeat units) 首尾相连多次重复形成。每个STR的序列结构相同，长度为2-6bp，但其重复单位数目和重复区域的长度不同，因此STR在不同种族、不同人群之间的分布具有差异性，构成了STR遗传多态性。不同个体之间在一个同源STR位点的重复次数也不同，因而同指纹识别一样，STR位点分析也可对个体进行身份识别。于台式离心机以12000rpm离心5min，取上清液入另一离心管中。通过识别个体基因组在特定位点的特定序列重复，即可创建其基因档案。基于此，STR分析法已经成为一种重要的鉴定分析方法，应用于法医学、qin子鉴定及细胞鉴定等领域。
11.如何溶解引物？
答：干燥后的引物质地非常疏松，开盖前好离心一下，或管垂直向上在桌面上敲敲，将引物粉末收集到管底。根据计算出的体积加入去离子无菌水或10mM Tris pH7.5缓冲液，室温放置几分钟，振荡助溶，离心将溶液收集到管底。富衡生物为用户提供高通量的lncRNA芯片进行lncRNA表达谱分析，该芯片基于Agilent的SurePrint技术生产，实验稳定可靠。溶解引物用的水一般不要用蒸馏水，因为有些蒸馏水的pH值比较低（pH4-5）,引物在这种条件下不稳定。
12.如何保存引物？
答：引物合成后，经过一系列处理和纯化步骤，旋转干燥而成片状物质。引物在溶解前，室温状态下可以长期保存。溶解后的引物-20度可以长期保存。如果对实验的重复性要求较高，合成的OD数较大，建议分装，避免反复冻融。修饰荧光引物需要避光保存。